把體液變為資料

激發科學和醫學的下一代發現

研發旨在改善健康和挽救生命的 DNA 技術一直令許多公司望而卻步，這在很大程度上是由於它的成本問題。

使用傳統方法的基因定序和 DNA 分析系統的成本可能超過 100 萬美元，除了最大型的機構外，其他機構都無法負擔。醫生和研究人員必須將血液或其他體液樣本送到別處進行檢測，而檢測結果可能要數週後才能得到。

快速、精確的新定序方法正在研發中，即所謂的次世代定序技術。這些方法所有人都用得上，用得起，因此有望成為實現精準醫療的關鍵步驟之一。次世代定序依賴於新技術的應用，在某些情況下還依賴於精密的矽晶片。

GenapSys 是研發次世代定序技術的公司之一，該公司提供一種革命性的 DNA 定序和蛋白質檢測方法。他們正在研發一種簡單、高效的裝置，其體積並不比一條麵包大多少，價格也不比一輛新車貴多少，可以將體液樣本轉化為有意義的資料。

GenapSys 的 Rob Tarbox 表示：「這項技術的長期前景非常令人興奮。」

他設想，每一家醫療機構和診所都可以根據需要獲得行動式定序儀，幾小時內就能得到結果，不用等待幾天或幾週。醫療機構和診所可以迅速診斷、分析並在正確的時間為正確的患者選擇正確的藥物，從而節省寶貴的治療時間。系統的可擴充性和適應性意味著它可以隨著技術的發展而不斷改進。

秘訣：使用電腦晶片而非光學定序技術來分析體液樣本的革命性、專有新型定序方法。電子定序簡化和精簡了流程，讓使用者可以完全控制定序過程，只需裝入新的晶片，就可以擴大或縮小範圍——先對 DNA 片段進行測試，然後再切換到對整個基因組進行定序。

Tarbox 介紹了 GenapSys 的具體流程：

1. 資源庫製備和構建。臨床醫生分離血液樣本中的蛋白質，分離出 DNA，然後準備進行定序。
2. 克隆擴增。GenapSys 定序製備系統複製 DNA 片段，對其進行「擴增」，以便更容易、更有效地讀取。擴增過程大約需要四小時。
3. 定序。擴增後的蛋白質被轉移到所需的晶片上，以便裝入定序儀。介面會引導使用者完成設定，然後開始進行定序。大約一天後即可得到結果。
4. 分析。定序儀採用與現有資料分析軟體相容的格式，將原始資料傳送到雲端。（深入瞭解新的記憶體方法如何加速雲端基因分析。）

觀看 Rob Tarbox 的訪談，瞭解基因定序技術如何讓精準醫學成為可能且造福更多人。